基因组数据正逐渐成为许多国家的战略资源。在越南，逐步建立病人和本土生物物种基因组数据库有助于提升科研能力，为精准医学和生物多样性保护开辟新的前景。
基因测序技术的发展使人们能够在分子层面确定疾病的病因，并为生物多样性保护提供重要工具。然而，由于缺乏具有越南人群和本土生物物种特征的基因组数据库，这项技术在越南的应用仍面临诸多限制。对于许多罕见病、慢性病以及部分癌症、心血管疾病等，由于目前大部分数据库都是基于国外人群建立的，尚未充分反映越南人的遗传特征，因此确定其遗传病因仍面临困难。
同样，尽管越南是一个生物多样性丰富的国家，但仍缺乏许多物种的基因组数据，这给物种鉴定、遗传资源保护以及生物资源的可持续利用带来了障碍。基于这一现实要求，掌握基因测序技术并建立具有越南特色的基因组数据库已成为一项具有战略意义的任务。
基于这一发展方向，越南科学与技术翰林院生物学研究所阮辉煌教授、博士率领的研究团队开展了“发展研究人部分疾病的基因突变并解析具有重要价值的生物基因组，为建立越南科学技术翰林院基因数据库提供服务的一级优秀研究团队”课题研究。
通过跨学科切入方法，该课题围绕病人基因突变以及多种具有重要价值的生物物种基因组测序开展研究，逐步建立越南病人基因组数据资源。相关成果不仅为基础研究奠定了基础，也为精准医学、生物技术以及生物多样性保护等领域的应用开辟了新的空间。
谈及课题研究成果，阮辉煌教授、博士表示，2023年至2025年期间，研究团队已建立病人和生物物种基因组数据资源，为在越南建立服务于长期研究和应用的基因数据库奠定了基础。
在生物医学领域，科学家已应用全外显子组测序（WES）技术，为多种罕见病和慢性病患者建立了参考数据集。这是首批基于越南病人建立的数据集之一，为研究疾病的遗传原因、辅助诊断和预后判断，以及推动精准医学导向的治疗提供了基础。
基于这些数据，研究团队发现了多种与罕见病相关的基因突变，其中包括ABCA12基因上一种此前从未公布的新变异，有助于进一步阐明新生儿丑角样鱼鳞病的致病原因。同时，研究人员还发现了与维生素D依赖性佝偻病相关的CYP27B1基因变异，以及其他不同疾病组中的多个基因变异，为遗传性疾病的诊断和治疗提供了更多依据。
研究还拓展至癌症领域，在这一领域，遗传数据在个体化医疗中的作用日益重要。研究团队对58名肝细胞癌患者进行研究后发现，SUMO2基因存在异常高表达，并与促进肿瘤生长的机制有关，这为将该基因作为一种生物标志物，用于早期发现肿瘤和指导治疗提供了新的前景。
在前列腺癌、结直肠癌和急性淋巴细胞白血病研究中，科研人员还发现了多种与患病风险相关的基因变异，从而建立了可供精准医学研究与发展的参考数据资源。不仅聚焦于生物医学领域，该课题还拓展至生物多样性研究。科学家们对多种海藻、海草以及具有重要价值或濒危风险的动物物种进行了基因测序和遗传数据分析，从而建立了遗传资源数据库，并进一步厘清了多个物种类群之间的遗传关系和进化历史。
该课题的一大亮点是建立了统一的基因数据系统，具备持续更新和扩展的能力，取代了以往相互分散的数据集。这为建立越南科学技术翰林院基因数据库奠定了重要基础，可服务于科学研究、生物多样性保护以及生物技术应用开发。
在评价该课题实施成果时，越南科学技术翰林院项目验收委员会主席阮文线教授、博士表示，这是一项具有较高科学价值和实践价值的研究成果。研究团队不仅完成了大量工作，超额完成既定指标，还建立了病人基因数据库以及多种具有重要价值的生物物种基因组数据库，为生物医学和生物多样性等领域的研究奠定了重要基础。
在现有成果的基础上，研究团队将进一步扩大对多个疾病组以及越南特有生物物种的基因组测序，并继续完善基因组数据库，为科学研究、医疗卫生和生物多样性保护提供服务。这也是迈向建设具有越南特色的基因组数据生态系统的重要一步，为新时期精准医学和生命科学的发展奠定基础。（完）
